Es posible que haya oído el término "prueba genética" a su médico o a un amigo, pero ¿qué es? Las pruebas genéticas han revolucionado el panorama médico al proporcionar información crucial sobre el riesgo potencial de desarrollar determinadas enfermedades.
La Clínica Mayo sugiere que las pruebas genéticas para las mutaciones BRCA1 y BRCA2 pueden ofrecer información valiosa sobre el riesgo de cáncer de una persona. Sin embargo, el proceso puede resultar confuso. Siga leyendo para informarse sobre las pruebas genéticas para las mutaciones BRCA1 y BRCA2, el riesgos, beneficios e implicaciones..
¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?
BRCA1 y BRCA2 son genes humanos que producen proteínas responsables de reparar el ADN dañado y desempeñan un papel importante en el mantenimiento de la estabilidad del material genético de nuestras células. Todo el mundo tiene los genes BRCA1 y BRCA2 - lo que preocupa son las mutaciones de estos genes.. Cuando estos genes se alteran o mutan, pueden no funcionar correctamente, lo que conduce al desarrollo de ciertos tipos de cáncersobre todo de mama y ovario.
¿Qué son las pruebas genéticas BRCA1 y BRCA2?
Según la Clínica Cleveland las pruebas genéticas BRCA1 y BRCA2 implican el análisis de estos genes en busca de posibles mutaciones. Normalmente se realiza con un análisis de sangre, aunque también puede utilizarse una muestra de saliva.
La importancia de las pruebas genéticas para detectar mutaciones en BRCA1 y BRCA2
Las pruebas genéticas BRCA1 y BRCA2 es vital, ya que ayuda a las personas a conocer su riesgo de desarrollar cáncer, incluido el de mama y ovario. Conocer su riesgo genético puede conducir a la detección precoz o medidas de prevención.
¿Quién debe considerar las pruebas genéticas para las mutaciones BRCA1 y BRCA2?
Las personas con fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario deberían considerar la posibilidad de someterse a las pruebas. Además, las personas con judíos de Europa del Este (asquenazíes) tienen una mayor prevalencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2. Además, se puede animar a las personas diagnosticadas de cáncer de mama a que se hagan la prueba para conocer el riesgo de sus familiares.
Sin embargo, es crucial consultar a un profesional sanitario o a un asesor genético antes de someterse a la prueba. Ellos pueden ayudarle a comprender los posibles riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas.
¿Qué pueden revelar los resultados de las pruebas BRCA1 y BRCA2?
Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser positivos, negativos o inciertos. Un resultado positivo significa que una persona tiene una mutación en BRCA1 o BRCA2 y, por lo tanto, un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. mayor riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer. Sin embargo, un resultado positivo no significa que el diagnóstico de cáncer sea inevitable. Más bien significa que el riesgo es mayor que el de la población general.
Un resultado negativo puede ser más difícil de interpretar porque depende de los antecedentes familiares de cáncer del individuo. Puede significar que no se ha detectado ninguna mutación, pero esto no significa que no tenga riesgo de desarrollar estos cánceres.
Es esencial que comente sus resultados con su profesional sanitario o asesor genético para comprender lo que significan para usted.
Cómo gestionar un resultado positivo en la prueba de mutación BRCA
Si el resultado de la prueba de la mutación BRCA es positivo, existen varias estrategias para reducir el riesgo, entre ellas revisiones más frecuentes, medicación y cirugía preventiva. Un asesor genético puede proporcionarle información detallada en función de su situación.
¿Cuáles son los riesgos y las limitaciones de las pruebas genéticas BRCA1 y BRCA2?
Aunque las pruebas genéticas pueden ser útiles, también tienen limitaciones potenciales, entre ellas:
Resultados inciertos
A veces, las pruebas genéticas identifican un cambio en BRCA1 o BRCA2 que no se ha asociado previamente con el cáncer, lo que se denomina una variante de significado incierto (VUS).
Impacto psicológico
Enterarse de que existe un mayor riesgo de cáncer puede causar ansiedad y estrés. También puede preocuparle lo que esto significa para otros miembros biológicos de la familia.
Limitaciones de las pruebas
Un resultado negativo no elimina el riesgo de cáncer.
Comprender las pruebas genéticas de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 puede ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre su salud. Las pruebas genéticas son sólo una pieza del rompecabezas; otros factores como el estilo de vida y las influencias ambientales también pueden contribuir a su riesgo. Las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa, pero no son una bola de cristal que prediga su salud futura.
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Nota: Este artículo está diseñado para proporcionar información general y no pretende sustituir el asesoramiento médico profesional. Consulte siempre los resultados de sus pruebas con su profesional sanitario.
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