Por Madhumitha Sabhanyagam y Laura Carfang
Pruebas genéticas. Dos palabras que probablemente haya oído muchas veces a lo largo de su periplo como superviviente del cáncer de mama. ¿Qué es exactamente y en qué le afecta? ¿Por qué es importante que te hagas las pruebas y por qué hay conversaciones contradictorias en torno a este tema?
Estas fueron algunas de las preguntas que me planteé en la entrevista con Fátima Amir, asesora genética de Dana Farber. (Asegúrese de ver el podcast realmente informativo con Fátima en nuestro sitio web y suscríbase a Breast Cancer Conversations dondequiera que obtenga sus podcasts).
El estudio de la genética o los primeros cribados genéticos se iniciaron en la década de 1930. Desde entonces, la constante evolución de las tecnologías médicas ha hecho que las pruebas genéticas sean bastante accesibles y mucho más precisas. Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. Las pruebas genéticas en adultos y niños suelen consistir en tomar una muestra de sangre de una vena o de un tejido. Todas ellas están diseñadas para identificar un gen concreto que pueda causar un trastorno genético. Hay varias formas de pruebas y pueden realizarse en distintas etapas de la vida y para distintas enfermedades.
¿En qué le afectan las pruebas genéticas? Si le han diagnosticado cáncer de mama, las pruebas genéticas pueden ayudarle a saber si hay antecedentes de cáncer de mama en la familia y si existe la posibilidad de que otros miembros de la familia hereden una mutación genética que predisponga al cáncer.
Si no padece cáncer de mama, las pruebas genéticas pueden ayudarle a informarse sobre su propio riesgo de cáncer. Con este conocimiento, puede decidir tomar las medidas más adecuadas para usted.
Doble mastectomía profiláctica
El cribado genético del cáncer de mama saltó a la palestra cuando Angelina Jolie compartió públicamente su experiencia al dar positivo en la prueba genética del BRCA1, que aumentaba drásticamente su riesgo de padecer cáncer de mama y ovarios. Entonces decidió someterse a una doble mastectomía preventiva. Desde entonces, más mujeres han optado por hacerse las pruebas, conocer su tratamiento y las opciones preventivas optando normalmente por una doble mastectomía profiláctica.
Lista de genes del cáncer de mama
Cuanta más información tenga sobre las pruebas genéticas del cáncer de mama, mejor. La mayoría de los casos hereditarios de cáncer de mama pueden atribuirse a mutaciones en dos genes: el BRCA1 (BReast CAncer Gene 1) y el BRCA2 (BReast CAncer Gene two). También hay algunas mutaciones genéticas de alto riesgo que se han relacionado con el cáncer de mama. Entre ellos se encuentran el gen PALB2 (compañero y localizador de BRCA2), el gen PTEN y el gen TP53. Hay dos mutaciones genéticas adicionales que suponen un riesgo de alto a moderado: ATM y CDH1. El gen ATM ayuda a reparar el ADN dañado, mientras que el gen CDH1 ayuda a que las células se unan para formar tejido. Su asesor genético puede solicitar pruebas adicionales para: Genes BARD1, BRIP1, CHEK2, NBN, NF1, RAD51D, RAD51C, STK11, MLH1, MSH2, EPCAM o PMS2.
Elegir o no elegir las pruebas genéticas
Como cualquier decisión difícil que tengamos que considerar, esta elección también tiene dos caras. Las pruebas pueden ser abrumadoras. Hay una plétora de pruebas que pueden realizarse. Esperar el resultado puede causar ansiedad y un estrés excesivo. A veces las pruebas ni siquiera dan una respuesta concluyente. Por ejemplo, uno de mis genes dio lo que se denomina "variantes de significado desconocido", lo que significa que en este momento no hay datos suficientes para decir de forma concluyente si el gen es positivo o negativo. En este caso, los genes cuyo resultado no es concluyente se tratan como si fueran negativos, y mi plan de tratamiento y mis decisiones quirúrgicas así lo reflejan.
Coste de las pruebas genéticas del cáncer de mama
Las pruebas genéticas no son baratas y, aunque los procedimientos para someterse a ellas sólo requieren un análisis de sangre, la decisión no es fácil. Para quienes tienen seguro, las pruebas genéticas pueden oscilar entre 300 y 5.000 dólares. Este amplio abanico depende en gran medida del tipo de prueba a la que se someta y de si se trata de un solo gen o de varios. Aunque el precio puede ser elevado, hay varios laboratorios genéticos que ofrecen ayuda financiera a quienes reúnan los requisitos.
Consideraciones éticas
Las complicaciones éticas de pedir a un familiar que se someta al cribado con usted también son importantes. Los familiares podrían no estar dispuestos a someterse a la prueba o someterse a la prueba y no ser capaces de afrontar unos resultados inesperados, lo que provocaría tensiones en la dinámica familiar. Para algunos, la negligencia es la felicidad y hay que respetar sus decisiones de la misma manera.
¿Merecen la pena las pruebas genéticas?
Someterse a pruebas genéticas también tiene sus ventajas. Conocerás tu probabilidad de padecer cáncer. Es cierto que no es un destino seguro, pero te da los conocimientos necesarios para estar preparado. Uno de los beneficios del cribado genético es el hecho de que la detección precoz de cualquier tipo de enfermedad o trastorno suele ser mucho menos costosa cuando se trata del tratamiento de esa enfermedad. El cribado genético también ayuda a las personas que saben que en su familia hay una enfermedad hereditaria. Y no hablamos sólo del cáncer de mama. Puede someterse a un cribado de más de 80 genes. Esto significa, por ejemplo, que si usted sabe que puede tener predisposición al cáncer de colon, su médico puede recomendarle que empiece las pruebas a una edad más temprana. El conocimiento es poder. Pero sólo en las manos adecuadas.
También hay que tener en cuenta que la información que se recibe de las pruebas genéticas se presenta como un riesgo global de por vida. riesgo global de por vida. Es fundamental que comente sus resultados con su asesor genético.
Apenas hemos arañado la superficie de las pruebas genéticas. Seguro que tiene muchas más preguntas. La persona adecuada para responder a sus preguntas es su asesor genético. Busque el asesor genético que mejor se adapte a sus necesidades y explore sus opciones de pruebas. Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, haga clic aquí o sintonice nuestra franca y extremadamente informativa entrevista en podcast con Fatima Amir y vea cómo se responde a algunas de sus preguntas.
Hasta entonces, ¡seguid prosperando, amigos!
