Por Kelly Hsu
A mi madre le diagnosticaron cáncer de mama triple negativo en el invierno de 2015. Durante ese tiempo, yo estaba en segundo de bachillerato. Todo en mi vida se convirtió en periférico mientras nuestra familia cuidaba de ella a través de su viaje con el cáncer. Tras una operación y un año de quimioterapia, finalmente se libró del cáncer.
Antes de una visita rutinaria al ginecólogo-obstetra durante el verano, me enviaron un cuestionario de detección por Internet. En él se me hacían preguntas rutinarias sobre mis antecedentes familiares de cáncer y yo facilitaba información que conocía sobre mi madre. En mi cita con el ginecólogo-obstetra, mi médico me explicó el propósito del cuestionario de cribado y que, basándose en la información que le había proporcionado, podía someterme a pruebas genéticas. Debido a mis antecedentes familiares de cáncer, mi seguro lo cubriría. Como ya me estaban haciendo análisis, pensé que unos cuantos tubos de sangre más no supondrían ninguna diferencia.
Unas dos semanas después, recibí una llamada de un asesor genético. Me informó de que había dado positivo en la mutación BRCA2, que aumenta la predisposición a desarrollar cáncer de mama. Concertó una cita virtual para que habláramos.
Había oído hablar del BRCA antes, en un programa de televisión, "The Bold Type." En este programa, la protagonista elige someterse a una doble mastectomía profiláctica para minimizar el riesgo de cáncer de mama. Oír y procesar esta noticia por mí misma fue aterrador y abrumador. Antes de mi cita con el asesor genético, estudié detenidamente páginas y páginas de recursos de Internet y artículos de revistas. Me obsesioné con los diferentes números y porcentajes que me indicaban mi riesgo de cáncer a lo largo de mi vida y las medidas preventivas que podía tomar para reducir o minimizar mi riesgo. Me enteré de que mi mutación BRCA no sólo aumentaba mi riesgo de cáncer de mama, sino también de cáncer de ovario. En esta era de conectividad digital, disponer de abundante información es un gran recurso, pero a veces también puede ser una carga tremenda.
En mi cita de asesoramiento genético, escuché las preguntas de mi asesora sobre cómo entendía mis resultados. Empezó dibujando un cuadro completo de mi árbol genealógico, preguntándome por los miembros de mi familia y sus diferentes antecedentes de cáncer. Me explicó los riesgos y las opciones de tratamiento y me preguntó cuáles eran mis preferencias. Esta hora se me hizo larga, pero después de mi cita con la asesora genética, me sentí mucho más tranquila y reorientada en mis conocimientos. Sabía que no hay un único camino que sigan las personas con mutaciones BRCA y que existen diferentes opciones de tratamiento para cada persona en función de sus objetivos y valores. Con mi asesor genético, elaboré un plan que funcionaría para mí. Mi plan personal consiste en hacerme una mamografía y una resonancia magnética mamaria cada año, a partir de los 25 años.
El asesoramiento genético puede resultar caro, pero muchas compañías de seguros cubren la mayor parte del coste, sobre todo si se tienen antecedentes familiares de cáncer. En mi caso, la empresa que me hizo las pruebas genéticas ofreció pruebas gratuitas a los miembros de mi familia en un plazo de 90 días a partir de los resultados de mis pruebas.
Las mutaciones BRCA son mutaciones autosómicas dominanteslo que significa que si una persona tiene la mutación BRCA, tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a sus hijos. Mi madre se sometió a pruebas genéticas un mes después de que yo recibiera mis resultados, ya que las pruebas apuntaban con más fuerza a que era portadora. Sorprendentemente, dio negativo en la mutación BRCA2. Mi padre se hizo las pruebas poco después y los resultados confirmaron que era portador de la mutación. El BRCA también afecta a los hombres, y los que tienen la mutación presentan un riesgo elevado de cáncer de mama, próstata y páncreas. Esto me hizo ver lo importante que es no hacer suposiciones. Sólo las pruebas genéticas permiten confirmar y conocer realmente el riesgo genético personal de cada persona.. Su asesor genético no sólo puede ayudarle a evaluar su riesgo, sino también a entender cómo comunicarse con familiares cercanos que también puedan estar en riesgo.
Cada persona tiene sus propias preferencias en cuanto a la cantidad de información que desea conocer, y la decisión de someterse a pruebas genéticas es una elección personal.. Sin embargo, el conocimiento es la mejor manera de planificar la prevención y/o detección precoz del cáncer. Desde mi visita al asesor genético, me siento más capacitada y adecuadamente informada para planificar el futuro. A partir de ahora, estoy inscrita en mi centro local de salud mamaria y tengo previsto empezar mis visitas preventivas dentro de unos meses.
Si cree que puede ser apto para someterse a pruebas genéticas, debe hablar con su médico o con un asesor genético para saber cómo dar los siguientes pasos. No está solo. Sus médicos y su asesor genético pueden ayudarle a tomar decisiones informadas sobre sus riesgos personales y familiares, y orientarle a la hora de tomar las decisiones más adecuadas para usted y sus seres queridos.
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Biografía del autor:
Me llamo Kelly Hsu y ésta es mi primera entrada en el blog de SBC. Me acabo de graduar en Wellesley College (promoción del 21), donde estudié neurociencia. Actualmente trabajo como coordinadora de investigación clínica en el Centro Oncológico del Hospital General de Massachusetts en varios estudios de investigación de resultados centrados en el paciente. A través de mis experiencias, he desarrollado pasiones por la educación sanitaria, la oncología psicosocial y los cuidados paliativos. El próximo otoño me matricularé en la facultad de medicina, donde espero seguir trabajando en estos campos.
Gracias por compartir tu historia, Kelly. ¡SBC te quiere!
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