Gracias a la dedicación y diligencia de los investigadores, se han producido avances impresionantes en la búsqueda de la cura del cáncer de mama. Los científicos aprovechan la genética, la inmunoterapia y otros tratamientos innovadores para diagnosticar y tratar la enfermedad con precisión. Gracias a ello, los avances más recientes están contribuyendo a perfilar la forma de tratar el cáncer de mama.
Mamografía 3D
También conocida como tomosíntesis o "tomo", la mamografía tridimensional capta imágenes de rayos X del tejido mamario desde múltiples ángulos para crear una imagen digital tridimensional de la mama. Las imágenes dimensionales creadas por esta nueva tecnología permiten a los médicos examinar el tejido mamario capa por capa.
Gracias a estas imágenes más precisas, los médicos pueden detectar antes anomalías y tumores mamarios. Según un estudioesta tecnología también puede reducir el número de falsas alarmas que obligan a las mujeres a someterse a pruebas adicionales innecesarias.
Perfiles tumorales
Hasta ahora, los dos factores principales para decidir el tratamiento eran el estadio del tumor y si tenía una cantidad significativa de receptores hormonales, lo que determinaba si las terapias específicas serían eficaces. En la actualidad, los médicos están aplicando "perfiles tumorales", en busca de genes específicos que ayuden a seleccionar la vía de tratamiento más adecuada.
Cuando se utiliza en pacientes con cáncer de mama positivo para receptores hormonales en estadios iniciales, el estudio del perfil genético del tumor puede ayudar a predecir la probabilidad de que el cáncer reaparezca o haga metástasis y a determinar si se debe recomendar la quimioterapia.
Los perfiles tumorales, también conocidos como perfiles moleculares, pruebas genómicas o pruebas de biomarcadores, buscan cambios (o mutaciones) en los genes. Normalmente, el tejido tumoral se extrae durante una biopsia o una intervención quirúrgica y, a continuación, se extrae el ADN de las células tumorales. A continuación, se analiza o secuencia el ADN, lo que permite a los médicos conocer la capacidad de respuesta (o no) a un determinado tratamiento.
Inmunoterapia
El sistema inmunitario desempeña un papel importante en la lucha contra las enfermedades. Muchas de las proteínas de nuestro sistema (también conocidas como puntos de control) garantizan que nuestro sistema inmunitario no destruya inadvertidamente nuestras células sanas. Cuando el cáncer habita en el organismo, las células cancerosas aprovechan los puntos de control inmunitarios. La inmunoterapia -utilizar el sistema inmunitario del organismo para reconocer y destruir tumores- se ha mostrado muy prometedora para varios tipos de cáncer en los últimos años.
Sin embargo, los expertos creían que el cáncer de mama era inmunológicamente silencioso, es decir, indetectable para el sistema inmunitario del organismo. Pero algunas investigaciones sugieren que la inmunoterapia podría ser eficaz contra dos subtipos agresivos menos frecuentes, el cáncer de mama HER2 positivo y el triple negativo.
Existen varias opciones de inmunoterapia para las personas diagnosticadas de cáncer de mama en función de su tipo de tumor: Pertuzumab (Perjeta) y Trastuzumab (Herceptin) son anticuerpos monoclonales aprobados para personas con cáncer de mama HER2 positivo.
También existen conjugados anticuerpo-fármaco (ADC), como Trastuzumab (Kadcyla) y Trastuzumab Deruxtecan (Enhertu), dirigidos a la vía HEr2 para personas con cáncer de mama HER2 positivo en estadio avanzado. Del mismo modo, Sacituzumab Govitecan (Trodelvy) se dirige a la vía TROP-2 y está aprobado para las personas diagnosticadas de cáncer de mama triple negativo (CMTN).
MAPK4
Cada vez más pruebas científicas respaldan la identificación de MAPK4 como posible diana contra el cáncer de mama triple negativo (CMTN). Investigadores del Baylor College of Medicine observaron niveles significativos de la enzima MAPK4 presentes en el crecimiento del cáncer. Los investigadores creen que sus hallazgos respaldan la realización de nuevos estudios que evalúen el potencial de dirigir MAPK4 en el TNBC para ofrecer tratamientos mejorados. Sin embargo, los estudios realizados en su laboratorio entre modelos animales parecían prometedores.
Mejora la supervivencia del cáncer de mama metastásico HER2+.
Los investigadores han descubierto que añadir tucatinib al tratamiento con trastuzumab y capecitabina proporciona un beneficio duradero en términos de supervivencia global (SG) en pacientes con cáncer de mama metastásico (CMM) HER2-positivo previamente tratado.
El trastuzumab, un anticuerpo monoclonal, bloquea el crecimiento tumoral de diferentes maneras. Algunos bloquean la capacidad de las células tumorales para crecer y propagarse. Otros detectan y destruyen las células tumorales o transportan hasta ellas sustancias que las destruyen. Los fármacos utilizados en quimioterapia, como la capecitabina, actúan de distintas formas para detener el crecimiento de las células tumorales, ya sea destruyéndolas o impidiendo su división. La administración conjunta de trastuzumab y capecitabina puede destruir más células tumorales.
Tucatinib pertenece a una clase de fármacos conocidos como inhibidores de la tirosina cinasa (ITK). Estos fármacos se unen a la parte de la proteína HER2 dentro de la célula e impiden que envíe señales que promueven el crecimiento celular. Otros TKI dirigidos contra HER2 son neratinib (Nerlynx) y lapatinib (Tykerb).
Pruebas de diagnóstico in vitro
Muchos médicos y profesionales sanitarios confían en diversas herramientas para diagnosticar enfermedades y orientar las decisiones de tratamiento. Una de las más comunes y utilizadas son los diagnósticos in vitro (DIV), que son pruebas clínicas que analizan muestras de sangre o tejidos extraídas del organismo.
Según la AFD, los diagnósticos in vitro pueden utilizarse en medicina de precisión para identificar a las personas diagnosticadas de cáncer de mama que probablemente se beneficien de tratamientos o terapias específicos, incluidas las pruebas de secuenciación de nueva generación, que escanean el ADN de una persona para detectar variaciones genómicas.
Illumina, Inc. y Agendia N.V. anunciaron recientemente una asociación para desarrollar conjuntamente pruebas de diagnóstico in vitro para pruebas oncológicas. Con secuenciación de próxima generaciónpretenden desarrollar nuevas pruebas para mejorar la atención y el tratamiento de las pacientes con cáncer de mama, utilizando la plataforma de secuenciación Illumina MiSeq™ Dx para ampliar la gama de paneles de genes disponibles para el análisis de tumores sólidos.
Pruebas de biopsia líquida
Las biopsias líquidas son pruebas basadas en la sangre que analizan los biomarcadores o indicadores circulantes en una prueba de laboratorio de características para determinar qué puede estar ocurriendo con el cáncer. En 2013, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó la primera prueba de biopsia líquida, la plataforma de enumeración CellSearch® CTC, para el seguimiento de pacientes con cánceres metastásicos avanzados de mama, colon y próstata, basándose en el nivel de células tumorales circulantes de los cánceres. Desde entonces, la FDA ha aprobado otras pruebas de biopsia líquida.
Algunos ejemplos de biopsias líquidas son el ADN tumoral circulante y los fragmentos de ADN vertidos por tumores primarios o metastásicos en la circulación sanguínea. Otro ejemplo de biopsia líquida serían las células tumorales circulantes, células enteras vertidas por tumores al sistema circulatorio. Otros ejemplos de biopsias líquidas son más exploratorios.
Las pruebas de biopsia líquida ofrecen una forma rápida y no invasiva de analizar tumores mediante biomarcadores circulantes en la sangre. El proceso se ha perfeccionado utilizando la secuenciación de nueva generación para detectar muchos genes relacionados con el cáncer en estadios avanzados. Como resultado, estas pruebas han aumentado su gama de aplicaciones clínicas en el tratamiento del cáncer, incluyendo la monitorización del crecimiento del cáncer, la detección de mutaciones genéticas, la identificación de signos de recaída y la predicción de la sensibilidad a la inmunoterapia.
Medicina de precisión
La medicina de precisión ha transformado la terapia del cáncer, que ha pasado de un enfoque único a un tratamiento personalizado. Por ejemplo, la medicina de precisión para el cáncer de mama es un enfoque del diagnóstico, el tratamiento y la prevención que tiene en cuenta los genes con los que naces (tu composición genética) y los genes u otros marcadores presentes en las células cancerosas.
Con este enfoque, se recoge sangre o tejido tumoral para realizar análisis, a menudo genéticos. Por ejemplo, dado que se sabe que los cambios biológicos en el ADN, el ARN y las proteínas -la causa subyacente del cáncer- varían mucho de una población de pacientes a otra, la medicina de precisión ofrece soluciones personalizadas para cada paciente.
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