Transcripción realizada por Nellie Maloney
¿Se ha sometido a pruebas para detectar una predisposición genética al cáncer de mama? Yo sí. Mis resultados arrojaron una "Variante de Significado Desconocido" o VUS.
¿Qué es una variante de importancia desconocida?
¡Es una pregunta común y me complace contar con el Dr. Mártir-Negrón, médico genetista del Miami Cancer Institute, parte de Baptist Health South Florida, y formado en medicina interna, diagnóstico genético y tratamiento de pacientes con trastornos hereditarios para ayudar a responder a esta pregunta!
Laura: Dra. Mártir-Negrón, entiendo que cuando recibimos nuestras pruebas genéticas y leemos los resultados, a veces obtenemos lo que se llama una variante de significado desconocido, también conocida como VUS. ¿Puede explicarnos qué significa esto y cómo afecta a las decisiones sobre el tratamiento del cáncer de mama?
Dr. Mártir-Negrón: Lo que significa una variante de significado desconocido es que se ha encontrado un cambio en ti. Pero adivina qué, todos tenemos cambios en nuestros genes; eso es lo que nos hace únicos y lo que somos. Los únicos que sabemos que causarán problemas son los que llamamos patógenos.
Basándonos en los datos, sabemos que el 90% de estos cambios no concluyentes son benignos. En el laboratorio seguiremos revisando y, cuando haya más datos, se pondrán en contacto con quien encargó la prueba para informarle de cualquier nuevo hallazgo. La persona que encargó la prueba es la que va a recibir la reclasificación. De nuevo, el 90% de los casos son benignos, por lo que lo consideramos negativo hasta que se demuestre lo contrario.
En términos de tratamiento, no hacemos nada con esa información y no se toma ninguna medida. Pero, si damos recomendaciones, no es por el trabajo no concluyente, es por lo que estamos viendo en términos de antecedentes familiares. Con el resultado no concluyente, siempre vas a tener ese cambio, naciste con ese cambio. Lo que cambia es nuestra interpretación.
Cuando vemos que alguien tiene una variante de significado desconocido o no concluyente, consultamos ClinVar. ClinVar forma parte del Instituto Nacional de Salud y reúne información sobre variaciones genómicas y su relación con la salud humana. Obviamente, no se revelan nombres ni datos personales. Lo que hacemos es que cuando vemos cualquier no concluyentes, vamos a mirar a ClinVar para ver lo que todos los laboratorios están diciendo.
Laura Carfang: Eso es un gran punto. ClinVar es un archivo público de libre acceso sobre variaciones genéticas humanas e interpretaciones de las relaciones con enfermedades y otras afecciones.
Abigail Johnston: Otra razón más por la que hablar con el médico adecuado sobre el tema adecuado es tan importante. El Dr. Mártir-Negrón es genetista, no le importa decir que no sabe, mientras que otros médicos de otras especialidades suelen evitar decir "no sé algo" y es muy importante recordarlo.
