La medicina de precisión, según el Consejo Nacional de Investigación, se centra en "identificar qué enfoques serán eficaces para qué pacientes en función de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida." Una vez que los médicos disponen de esta importante información sobre su tumor y su genética, pueden hacer recomendaciones fundamentadas en relación con su diagnóstico y su plan de tratamiento.
El diagnóstico de cáncer de mama nos une y nos proporciona un hilo conductor a la hora de compartir historias sobre tratamientos, cirugías y mecanismos de afrontamiento. Sin embargo, dentro de los círculos del cáncer de mama, saltamos rápidamente a preguntas sobre el estado HER2, el estado de los receptores hormonales o si hemos optado o no por las pruebas genéticas. Somos capaces de pronunciar nombres de fármacos y genéricos, qué inhibidor de la aromatasa estamos tomando y el vínculo que forjamos de forma innata cuando conocemos a alguien que también es triple negativo o BRCA positivo.
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Tenemos estas conversaciones con nuestras mejores amigas con cáncer de mama y empezamos a identificar a nuestra "gemela con cáncer de mama". Es decir, otra persona diagnosticada más o menos a la misma edad, con el mismo estadio y tipo de cáncer de mama.
Sin embargo, si hemos encontrado a nuestra gemela con cáncer de mama, ¿por qué tenemos efectos secundarios diferentes? ¿Por qué mi gemela tuvo una respuesta completa a la quimioterapia neoadyuvante (quimioterapia previa a la cirugía) y yo no? ¿Por qué mi cáncer reapareció (recurrencia) 4 años después y el de ella no?
La medicina de precisión nos permite responder a algunas de estas preguntas difíciles e identificar opciones de tratamiento específicas en función de las características de nuestro tumor. Por ejemplo, si usted ha dado positivo en la prueba del gen HER2, los oncólogos reconocen que este gen en particular hace que el cáncer crezca y se propague más rápidamente que si usted ha dado negativo en la prueba del HER2. Si padece cáncer de mama HER2+, la buena noticia es que existen terapias dirigidas, como Herceptin, que ralentizan o incluso detienen el crecimiento de la célula cancerosa bloqueando cualquier señal que intente llegar a la proteína HER2. Gracias a la medicina de precisión, los investigadores han podido desarrollar terapias dirigidas para beneficiar a las personas diagnosticadas de cáncer de mama HER2+.
La medicina de precisión puede mejorar la detección de enfermedades y evitar su progresión. También hace hincapié en la prevención, en lugar de limitarse a servir de reacción ante una enfermedad concreta. En resumen, la medicina de precisión es una opción atractiva, ya que puede ayudarnos a comprender mejor el cáncer, el Alzheimer, la diabetes y muchas otras enfermedades que nos asolan.
Los avances tecnológicos han permitido a investigadores y científicos descodificar el ADN a la velocidad del rayo. Si somos capaces de descifrar nuestros genes, comprender qué secretos esconden y aprovechar esa información para atacar, tratar y prevenir enfermedades, tendremos literalmente en nuestras manos el billete dorado. En 2015, bajo el mandato del entonces presidente Barack Obama, el Instituto Nacional de Salud (NIH) puso en marcha una iniciativa nacional de investigación impulsada por los pacientes que buscaba que un millón o más de estadounidenses se ofrecieran como voluntarios para participar en la investigación.
Para comprender el genoma humano y la aparición de enfermedades, los científicos e investigadores necesitarán una muestra considerable y muy diversa. Se trata de una oportunidad heroica para que la gente se implique en el avance de la medicina. Sin embargo, es más fácil decirlo que hacerlo.
Actualmente existe una falta de confianza en la Ciencia y la Medicina. Smirnoff, Willets y su equipo (2018) identificaron un marco para comprender áreas específicas de confianza/desconfianza en la investigación entre poblaciones de estudio dispares. En su artículo publicado, Un paradigma para comprender la confianza y la desconfianza en la Investigación Médica: The Community VOICES Study, los académicos expusieron cuatro pilares que ofrecen un marco conceptual con el fin de fortalecer las verdades y aumentar una participación más amplia en la investigación clínica. Los ámbitos son:
- Confianza general (edad avanzada, no discapacitados)
- Percepción de la discriminación (afroamericanos, latinos, preferencia por el español)
- Percepción del engaño (experiencia previa en investigación, afroamericano)
- Percepción de explotación (menos educación)
A pesar de los mandatos federales para garantizar la inclusión de las mujeres y las minorías en la investigación financiada con fondos federales, sigue habiendo barreras adicionales a la participación, incluidos "problemas logísticos, bajos niveles de alfabetización sanitaria y factores socioculturales" (Scharff, Mathews, Jackson, Hoffsuemmer, Martin y Edwards, 2010).
Si echamos un vistazo al Estudio Tuskegee, ¿por qué no ser escéptico? El Estudio Tuskegee fue un experimento de 40 años dirigido por las Oficinas del Servicio de Salud Pública que siguieron a 600 hombres negros de las zonas rurales de Alabama con sífilis a lo largo de sus vidas negándose a informarles de su diagnóstico, rehusando tratarles y negándoles el tratamiento.
Estados Unidos tiene una larga historia arraigada en nuestro sistema y nuestras estructuras, pero tenemos que superarla. Podemos hacerlo mejor. A raíz del horrible experimento del Estudio Tuskegee, se elaboraron políticas y leyes para proteger a los seres humanos. Por ejemplo, los investigadores deben obtener voluntariamente el consentimiento informado y hacer que sus investigaciones sean revisadas y aprobadas por juntas de revisión institucional para garantizar el cumplimiento de las normas éticas.
Para empezar, debemos reconocer que la medicina de precisión tiene sus peligros. Aunque nos hemos centrado en las ventajas, como desentrañar la información oculta en nuestro ADN, como sociedad tenemos que mejorar para asegurarnos de incluir a todos los actores e invitarlos a sentarse a la mesa.
Hay consideraciones éticas que deben explorarse antes de entregar nuestra información genética para la investigación. Por ejemplo, ¿cuáles son las ramificaciones legales de compartir el ADN? ¿A quién pertenecen los datos? ¿Puede un empresario o una compañía de seguros de vida discriminarle por su información genética?
¿Cómo podemos hacerlo bien? Tenemos la oportunidad de restablecer la confianza, mejorar la participación en las pistas clínicas y apoyar la investigación; esta iniciativa es más grande que cualquier individuo, es la suma de un millón de puntos de datos para garantizar que nuestros hijos, hijas y sus hijos tengan acceso a la mejor medicina y atención preventiva en los años venideros.
Referencias:
Smirnoff, M., Wilets, I., Ragin, D. F., Adams, R., Holohan, J., Rhodes, R., Winkel, G., Ricci, E. M., Clesca, C., & Richardson, L. D. (2018). Un paradigma para comprender la confianza y la desconfianza en la investigación médica: El estudio Community VOICES. AJOB bioética empírica, 9(1), 39-47. https://doi.org/10.1080/23294515.2018.1432718
Scharff, D. P., Mathews, K. J., Jackson, P., Hoffsuemmer, J., Martin, E., & Edwards, D. (2010). More than Tuskegee: understanding mistrust about research participation. Journal of health care for the poor and underserved., 21(3), 879-897. https://doi.org/10.1353/hpu.0.0323
