Por Abigail Johnston
Definiciones de cáncer de mama
Una vez que me dijeron que tenía cáncer de mama metastásico en estadio IV en la primavera de 2017, comencé un cuaderno con términos y definiciones. He revisado varios de ellos en los últimos tres (3) años y siempre estoy añadiendo a las definiciones básicas que encontré inicialmente. Me considero un paciente profesional y parte de ese estatus es que literalmente he tenido que aprender un nuevo idioma. Mis antiguas habilidades de lectura y análisis a menudo me dificultan ahora; lo mío es literalmente la orfebrería, ¡y eso no funciona nada bien cuando leo informes médicos!
Línea germinal frente a mutaciones somáticas
Dos términos sobre los que he tenido que aprender bastante son "mutaciones de la línea germinal" y "mutaciones somáticas", así como las diferentes pruebas para determinar cada una de ellas. ¿Por qué necesitamos saber estas cosas? Me alegro de que estés aquí para aprender un poco por qué es importante saber si tienes uno o más de uno o ambos tipos de mutaciones.
Pruebas genéticas
Cuando me diagnosticaron cáncer de mama, mi médico me hizo un montón de pruebas. Fue un torbellino de locura y yo no entendía muy bien por qué me hacía la mayoría de las pruebas porque la seguía ciegamente. Creo que muchos de nosotros nos encontramos en esa situación al principio o, al menos, somos menos capaces de procesar y evaluar el aluvión de información que nos llega. Cuando todo empezó a calmarse y recibí toda la documentación que indicaba lo que estaba ocurriendo, dediqué mucho tiempo a leer cada palabra. Descubrí que una de las pruebas realizadas por mi médico era una prueba genética.
A prueba genética es "el estudio del ADN de una persona con el fin de identificar diferencias genéticas o la susceptibilidad a determinadas enfermedades o anomalías". Mi prueba genética consistió en que un flebotomista me extrajera un vial de sangre y luego esperara el resultado. Recibimos un informe muy grueso y detallado de Myriad Genetics, la empresa que eligió mi médico. Ese informe reveló que había una mutación que recibí de mi madre, la mutación ATM, y que esta mutación era procesable (más sobre pruebas genéticas en nuestro podcast).
Línea germinal (a veces una palabra, a veces dos) significa "Una serie de células germinales, cada una de las cuales desciende o se desarrolla a partir de células anteriores de la serie, consideradas como continuas a través de generaciones sucesivas de un organismo". Dado que obtenemos la mitad de nuestro ADN de nuestras madres biológicas y la otra mitad de nuestros padres biológicos, nuestras células literales derivan al 100% de las suyas. Descubrimos que la mutación ATM es bastante frecuente en la familia de mi madre y cada uno de nosotros que ha dado positivo ha tenido que tomar decisiones difíciles sobre cómo afrontar la anomalía genética antes o después de un diagnóstico de cáncer de mama o de próstata.
Un gran recurso para cualquiera que padezca cáncer hereditario de cualquier tipo es FORCE, que significa Facing Our Risk of Cancer Empowered. En su sitio web, la Mutación ATM se define como "Las mutaciones heredadas en el gen ATM (Ataxia-Telangiesctasia mutada) están asociadas a un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. Las personas que heredan una copia mutada de ATM de uno de sus progenitores tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama femenino (hasta un 52% de riesgo a lo largo de la vida), y posiblemente cáncer de páncreas, próstata y otros tipos de cáncer. Las investigaciones en curso podrían identificar otros tipos de riesgo de cáncer, como el de próstata y páncreas, en personas con mutaciones hereditarias de ATM".
Un punto clave a la hora de seleccionar una empresa de genética es que se trate de un laboratorio reputado que tenga la capacidad de garantizar que sus pruebas se revisarán de nuevo a medida que surja nueva información sobre mutaciones. Este campo cambia constantemente y los laboratorios están obligados a enviar una carta a los pacientes cuando sus pruebas se actualizan y se descubren nuevas mutaciones. Dado que la medicina de precisión es el futuro, saber exactamente qué puede ser objeto de tratamiento puede significar la diferencia entre la vida y la muerte en algún momento. Ninguna de las empresas de pruebas genéticas directas al consumidor (23&Me, Ancestry, Color, etc.) realiza este seguimiento, lo que podría generar una falsa sensación de seguridad.
Una vez que se sabe si hay una mutación en la línea germinal, ¿entonces qué?
En este momento, no hay medicamentos específicos para la mutación ATM, pero sí para las mutaciones BRCA y muchos de los estudios clínicos en curso contienen diferentes brazos que están analizando el efecto de cada medicamento en diferentes mutaciones de la línea germinal. El futuro es la medicina de precisión y, para llegar a ella, los científicos necesitan saber si el cáncer se comportará de forma diferente cuando una mutación de la línea germinal esté presente en el organismo.
Además, saber si una mutación conlleva el riesgo de otro tipo de cáncer puede cambiar la vigilancia o el momento de realizar las pruebas para asegurarse de que no ha empezado a crecer otro cáncer.
Por último, saber que se es portador de una mutación de la línea germinal obliga a analizar si se tiene un hijo que pueda estar afectado o si se decide no tener hijos o buscar una intervención científica para evitar transmitir una mutación.
Otro tipo de prueba que pueden ofrecerle o por la que podría preguntar son las pruebas genómicas que buscan mutaciones somáticas en un tumor resecable. ¿Ve lo que le he dicho sobre las diferencias de lenguaje? Se lo desglosaré.
Prueba genómicaen contraste con las pruebas genéticas es "relativa al conjunto haploide de cromosomas de un gameto o microorganismo, o al conjunto completo de genes de una célula u organismo". Así pues, en lugar de fijarse en las similitudes entre una serie de células (genéticas), las pruebas genómicas se fijan en las células individuales para examinar por qué esas células son diferentes de otras. En mi caso, las pruebas genómicas se realizaron en el tumor original extirpado de la mama izquierda mediante una tumorectomía, ya que las metástasis están todas dentro de los huesos, lo que las hace inaccesibles o no resecables (resecables mediante cirugía). Para alguien con un tumor o se reunió en el tejido blando como el pulmón o el hígado, una biopsia de esa metástasis daría la información más actualizada.
Aunque las pruebas genéticas suelen estar cubiertas por los seguros o proporcionan generosas ayudas con los copagos, las pruebas genómicas aún no están tan extendidas.
Cuando completé el mío en 2018, fue a través de un ensayo en el Memorial Sloan Kettering (MSK) y tuve acceso a ese ensayo porque mi centro de cáncer en Miami tiene una asociación con MSK. He oído que obtener cobertura de seguro para las pruebas genómicas aún no es tan fácil, pero que se está volviendo más fácil, especialmente cuando comprender si hay una mutación atacable se está volviendo más clave a medida que la FDA aprueba objetivos cada vez más precisos.
Somática significa "del cuerpo" en contraste con "de la mente", y una mutación somática es literalmente una mutación de las células del cuerpo. Estas mutaciones son las que las células cancerosas han adquirido a través de su crecimiento y copia incontrolada de sí mismas. A medida que las células se copian a sí mismas una y otra vez, algunas partes del ADN se pierden, otras se adquieren y las células siguen mutando. Una vez que se ha iniciado una mutación, suele continuar en el resto de las copias y, de este modo, se crea una diana.
Por ejemplo, mis pruebas genómicas revelaron cinco (5) mutaciones, todas ellas diversas combinaciones de letras y números. Mi informe me dijo que la única mutación procesable de la lista era la mutación PIK3CA. En mayo de 2019, el primer medicamento dirigido a la mutación PIK3CA, Piqray (abelisib), fue aprobado rápidamente por la FDA y, cuando tuve la progresión en agosto de 2019, pude empezar a tomarlo. Saber que las pruebas genómicas me condujeron directamente a un medicamento que estaba a mi disposición fue una experiencia realmente satisfactoria.
Como puede ver, me he beneficiado tanto de las pruebas genéticas como de las genómicas, ya que cada una de ellas me ha aportado una pieza diferente del rompecabezas y ha informado sobre las medidas que yo, mi familia y mi oncólogo médico hemos tomado. Por esta razón, a menudo sugiero a otros pacientes con cáncer que se hagan las pruebas para ver si hay resultados procesables. Sin embargo, hay que tener en cuenta que sigue existiendo la posibilidad de que no se encuentre ninguna mutación en ninguna de las pruebas. He conocido a varios amigos que están en esa misma situación y puede ser desalentador pasar por la molestia de organizar y conseguir que se cubra una prueba sólo para descubrir que los resultados no son útiles en ese momento. Siempre existe la posibilidad de que la investigación en curso permita realizar más pruebas con la misma muestra o con una muestra actualizada; sin embargo, antes de seguir este camino, hay que tener en cuenta que los resultados pueden no aportar datos útiles.
Sobre el autor:
En 2017, a la madura edad de 38 años, mientras vivía en Orlando, Florida, me diagnosticaron cáncer de mama metastásico en estadio IV después de sentir un bulto en el pecho izquierdo mientras amamantaba a mis hijos, que ahora tienen 7 y 5 años. El verano de 2017 fue una montaña rusa de emociones mientras me enfrentaba a cuatro cirugías que cambiaron mi cuerpo y mi vida, entre quimioterapia y radiación. Una vez que el torbellino se había asentado un poco y había completado la transición de mis clientes y el personal de mi bufete de abogados a otro bufete de abogados, mi esposo, mis dos hijos y yo nos mudamos a Miami para vivir con mi familia. Mirando hacia atrás, me asombra lo mucho que ha cambiado, lo mucho que hemos superado como familia y cómo nos hemos adaptado todos. Aunque no ejerzo activamente la abogacía, utilizo mi educación y formación de diversas maneras para la comunidad del cáncer de mama, abogando por los pacientes y los que prosperan. He creado mi propia organización sin ánimo de lucro, Connect IV Legal Services, en la que recluto abogados para que trabajen gratuitamente con pacientes en estadio IV. También participo activamente en muchas organizaciones locales y nacionales, ofreciéndome como voluntaria y sumando mi voz para educar y persuadir a otros para que se conecten con mi comunidad y la ayuden. Puedes conectar conmigo visitando mi blog, www.NoHalfMeasures.blogo siguiéndome en Twitter, Instagram, Facebook, LinkedIno YouTube¡! - Abigail Johnston
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